Hipertrofik Kardiyomiyopati: Belirtiler ve Tanı Süreci

Hipertrofik Kardiyomiyopati, kalp kasının anormal kalınlaşmasıyla seyreden ve genç yetişkinlerde ani kardiyak ölüm riskini artırabilen genetik bir hastalıktır. Bu yazıda nefes darlığı, çarpıntı, göğüs ağrısı ve senkop gibi başlıca belirtileri; fizik muayene bulguları ve ayrıntılı aile öyküsünün önemini ele alacağız. Tanı sürecinde EKG, ekokardiyografi, kardiyak MR ve genetik analizlerin nasıl kullanıldığını; ayrıca ayırıcı tanı, risk sınıflaması ve ileri değerlendirme basamaklarını anlaşılır bir çerçevede özetleyeceğiz.

Hipertrofik kardiyomiyopatinin kısa tanımı ve klinik önemi

Hipertrofik Kardiyomiyopati, sol ventrikül duvarının kalınlaştığı, çoğunlukla genetik geçişli bir miyokard hastalığıdır. Öncelikle diyastolik doluşu bozar; ayrıca çıkış yolu darlığı ve aritmilere zemin hazırlar. Bu nedenle egzersiz sırasında senkop, ani kardiyak ölüm riski ve yaşam kalitesinde belirgin düşüş görülebilir. Dolayısıyla erken tanı, aile taraması ve risk sınıflaması kritik önem taşır.

Sonuç olarak, Hipertrofik Kardiyomiyopati tanısını zamanında koymak ve yakınlarını da değerlendirmek, komplikasyonları azaltır ve tedavi planını yönlendirir.

Başlıca belirtiler: nefes darlığı, çarpıntı, göğüs ağrısı ve senkop

Hipertrofik Kardiyomiyopati, özellikle eforla belirginleşen semptomlara yol açar. Kalp kası kalınlaştığı için dolum bozulur ve çıkım yolu daralır; dolayısıyla aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:

• Nefes darlığı: Merdiven çıkarken artar, istirahatte hafifleyebilir.

• Çarpıntı: Atriyal veya ventriküler aritmilerle ani başlar.

• Göğüs ağrısı: Özellikle eforla, oksijen talebi arttığında gelişir.

• Senkop: Egzersizle ya da ani duruş değişikliğiyle tetiklenebilir.

Erken tanı, Hipertrofik Kardiyomiyopati kaynaklı ani olayları azaltır.

Fizik muayene bulguları ve aile öyküsünün değerlendirilmesi

Hipertrofik Kardiyomiyopati şüphesinde fizik muayene kritik rol oynar. Özellikle ayakta durma veya Valsalva ile artan sistolik üfürüm dikkat çeker. Ayrıca S4 gallop, kuvvetli apikal vurum ve karotiste hızlı-yüksek nabız görülebilir.

• Aile öyküsünde: erken yaşta ani kardiyak ölüm, açıklanamayan senkop, implantabl defibrilatör (ICD) varlığı ve Hipertrofik Kardiyomiyopati tanısı sorgulanmalıdır.

• Genç atletlerde eforla gelişen bayılma, alarm bulgusudur.

Sonuç olarak, hedefe yönelik öykü ve muayene, ileri testlere rehberlik eder.

Tanı sürecinde kullanılan testler: EKG, ekokardiyografi, kardiyak MR ve genetik analiz

Hipertrofik Kardiyomiyopati tanısında çok katmanlı bir yaklaşım gerekir. Önce EKG ile elektriksel ipuçlarını saptarız; ardından ekokardiyografi ve gerekirse kardiyak MR ile yapısal ayrıntıları doğrularız. Son olarak, uygun olgularda genetik analizle aile taraması planlarız.

• Böylece Hipertrofik Kardiyomiyopati için hem tanıyı netleştirir hem de prognozu ve tedavi stratejisini kişiselleştiririz.

Ayırıcı tanı, risk sınıflaması ve ileri değerlendirme basamakları

Hipertrofik Kardiyomiyopati ayırıcı tanısında klinik ve görüntüleme ipuçlarını birlikte değerlendiririm:

Risk sınıflaması:

• Ani ölüm riski: önceden senkop, ailede SCD, duvar kalınlığı ≥30 mm, non-sustained VT, yaygın LGE, egzersizde anormal KB yanıtı.

• Orta-yüksek riskte ICD’yi değerlendiririm.

İleri değerlendirme:

• Kardiyak MR ile skar analizi

• 24-48 saat Holter ve egzersiz testi

• Gerekirse invaziv gradient ölçümü ve genetik danışmanlık

Böylece Hipertrofik Kardiyomiyopati yönetimini kişiselleştiririm.

Sıkça Sorulan Sorular

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM) nedir ve kimlerde daha sık görülür?

Hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kasının özellikle sol karıncık duvarlarının genellikle genetik nedenlerle anormal şekilde kalınlaşmasıdır. Bu kalınlaşma, kalbin gevşeyip dolmasını zorlaştırabilir ve bazı olgularda çıkış yolu darlığına (obstrüksiyon) yol açarak kanın kalpten pompalanmasını güçleştirebilir. HKM toplumda yaklaşık binde 2–3 oranında görülür ve çoğu vakada otozomal dominant kalıtımla aile bireylerine geçer. Her yaşta saptanabilir; genç erişkinler ve sporcularda ilk belirti bazen bayılma veya ani kardiyak olay olabilir. Ailede genç yaşta kalp ölümü öyküsü, açıklanamayan kalın kalp duvarı, belirgin çarpıntı şikâyetleri ve genetik kas-protein bozuklukları riskin artmasına işaret edebilir.

Hipertrofik kardiyomiyopatinin başlıca belirtileri nelerdir ve ne zaman doktora başvurulmalıdır?

HKM belirtileri kişiden kişiye değişir; bazı kişiler tamamen belirtisizdir. En sık yakınmalar eforla artan nefes darlığı, göğüs ağrısı veya baskı hissi, çarpıntı, baş dönmesi ve özellikle egzersiz veya ani pozisyon değişimiyle ortaya çıkan bayılmadır (senkop). Gece nefes darlığı, bacaklarda şişlik, çabuk yorulma ve egzersiz kapasitesinde belirgin azalma da görülebilir. Kalp atışlarında düzensizlik (atriyal fibrilasyon gibi) çarpıntı ve nefes darlığını kötüleştirebilir. Ailede genç yaşta ani kardiyak ölüm öyküsü, tekrarlayan bayılmalar, açıklanamayan göğüs ağrıları veya eforla nefes darlığı varsa gecikmeden kardiyoloji değerlendirmesi önerilir. Çocuk ve gençlerde spor sırasında baş dönmesi veya senkop olması acil başvuru gerektiren uyarı işaretidir.

Hipertrofik kardiyomiyopati tanısı nasıl konur ve hangi testler kullanılır?

Tanı, ayrıntılı öykü ve fizik muayene ile başlar; oskültasyonda üfürüm obstrüksiyona işaret edebilir. İlk basamak testler genellikle EKG (sol ventrikül hipertrofisi, repolarizasyon değişiklikleri, iletim bozuklukları), transtorasik ekokardiyografi (duvar kalınlığı, sol ventrikül çıkış yolu gradyenti, mitral kapak SAM hareketi ve diyastolik fonksiyon) ve 24–48 saatlik Holter ile ritim değerlendirmesidir. Kardiyak MR, duvar kalınlığının dağılımını ve fibrozisi (geç gadolinyum tutulumu) göstererek risk sınıflamasına katkı sağlar. Egzersiz testi veya efor ekokardiyografisi, gizli obstrüksiyonu ve işlevsel kapasiteyi ortaya çıkarabilir. Gerekli durumlarda genetik danışmanlık ve panel testleri yapılır; aile taraması için birinci derece akrabalar düzenli aralıklarla ekokardiyografi ve EKG ile izlenmelidir.